Центр орфанних захворювань


Центр Орфанних захворювань (ЦОЗ) був створений за Наказом НДСЛ “Охматдит” від 09.04.2015 року № 37 «Про перейменування Центру метаболічних захворювань в Центр Орфанних захворювань НДСЛ« Охматдит »МОЗ України» на базі єдиного центру метаболічних захворювань, таким чином, був створений єдиний і перший ЦОЗ в Україні, який надає високоспеціалізовану медичну допомогу хворим з рідкісними захворюваннями (ЦОЗ). Фахівці Центру крім пацієнтів зі спадковими метаболічними захворюваннями надають медичну допомогу хворим з іншими Орфанними хворобами з усіх областей країни і відповідно до статуту лікарні.

ЦОЗ співпрацює з провідними зарубіжними університетськ ими клініками в м.Хайдельберг, Німеччина для діагностики біоптерінов і нейротрансмітерів.

Співпраця з:

  • Активна співпраця з Клінікою Орфанних захворювань госпіталю HSK в м Вісбаден, Німеччина.
  • Національним інститутом педіатрії м.Варшава, Польща
  • Національним інститутом матері і дитини м Варшава, Польща.
  • Ormond street hospital м. Лондон, Велікобританія.

Центр був першим в Україні медичним заходом де було впроваджено проведення фермент замісної терапії. З серпня 2002 року по теперішній час проведено понад 1000 внутрішньовенних інфузій високовартісними лікарськими засобами. Лікарі Центру мають унікальний досвід лікування та діагностики орфанних метаболічних захворювань. Володіють всіма методами лікування та моніторингу лікування орфанних спадкових патологій. (фермент замісної терапії, шапероно терапії, дієтотерапії). Завдяки досвідченості фахівців, що працюють в Центрі Україна стала першою країною на терені бувшого Радянського Союзу, де проведено інтратекальне введення лікарського орфанного засобу при нейрональному цероїдліпофусцинозі. В Центрі було вперше діагностовано цілий ряд орфанних захворювань та накопичений великий досвід клінічної і лабораторної діагностики цих хвороб.

Мультидисциплінарна група — це сучасний підхід у лікуванні пацієнтів з орфанними хворобами. В лікарні створена така група фахівців, які щорічно проходять стажування за кордоном і обізнані у наданні медичної допомоги пацієнтам з мукополісахаридозами, хворобою Гоше, хворобою Помпе, хворобою Фабрі, спадковими порушеннями амінокислот та ацилкарнитинів, що приблизно нараховує понад 500 нозологічних форм.

Фахівці Центру є авторами національних настанов для лікування орфанних захворювань.

Центр здійснює моніторинг за виконанням протоколів з надання медичної допомоги на місцях орфанним пацієнтам. Готує документи для Підкомісії МОЗ щодо призначення лікування орфанним хворим. Здійснює зворотний зв’язок з областями України.

Центр ефективно співпрацює з усіма підрозділами лікарні. Фахівці Центру є авторами понад 100 наукових публікацій, 4 патентів. Центр бере активну участь в роботі міжнародних та національних професійних та громадських конференцій. Фахівці Центру є членами Товариства по вивченню вроджених помилок метаболізму (SSIEM), та Європейского товариства генетики людини.