Лабораторія медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ “ОХМАТДИТ” МОЗ України була створена у 1989 році в складі Київського міжобласного медико-генетичного центру і була покликана надавати високоспеціалізовану допомогу населенню в діагностиці спадкової патології. У жовтні 2008 року, після створення в структурі НДСЛ “ОХМАТДИТ” Центра метаболічних захворювань (Наказ  НДСЛ «ОХМАТДИТ» від 20.10.2008 року № 91), на Лабораторію медичної генетики було покладено також функції лабораторії цього центру. У січні 2020 року до структури Лабораторії медичної генетики було внесено зміни та введено додаткові структурні підрозділи.

Таким  чином, на сьогодні до складу лабораторії входить 3 структурних підрозділи:

• відділ діагностики спадкової патології;
• відділ онкогенетичних досліджень;
• відділ тканинного типування.

Відділ онкогенетичних досліджень та відділ тканинного типування обслуговують всі регіони України, відділ діагностики спадкової патології виконує дослідження для пацієнтів двох центрів (Спеціалізованого медико-генетичного центру і Центру орфанних захворювань) та стаціонарних відділень НДСЛ «ОХМАТДИТ».

Спеціалісти лабораторії пройшли спеціалізовану підготовку в провідних закордонних генетичних лабораторіях з різних напрямків – у США (цитогенетика і молекулярна цитогенетика), в Японії (молекулярна генетика), в Німеччині, Нідерландах, Польщі, Чехії, Хорватії, Італії (діагностика метаболічних захворювань).

В лабораторії виконується близько 150 найменувань високоспеціалізованих генетичних лабораторних досліджень з використанням найсучаснішого високотехнологічного обладнання європейського рівня з метою:

• діагностики спадкової патології у пацієнтів, а також членів їх родин, в рамках надання високоспеціалізованої медичної допомоги пацієнтам Спеціалізованого медико-генетичного центру (СМГЦ), Центру орфанних захворювань (ЦОЗ) та стаціонарних відділень НДСЛ “ОХМАТДИТ” МОЗ України;
• лабораторного моніторингу ефективності лікування пацієнтів з орфанними метаболічними захворюваннями;
• масового скринінгу спадкових захворювань для новонароджених регіонів України, визначених наказом МОЗ України;
• генетичної діагностики та генетичного супроводу лікування онкологічних та онкогематологічних захворювань у дітей з усіх регіонів України;
• тканинного типування дітей, яким показана трансплантація кісткового мозку, їхніх потенційних донорів та генетичного супроводу трансплантації кісткового мозку у дітей з усіх регіонів України;
• здійснення референції результатів генетичних лабораторних досліджень у хворих на орфанні метаболічні захворювання, інші орфанні захворювання, онкологічні та онкогематологічні захворюванння.

Більшість досліджень, що виконуються в Лабораторії медичної генетики, є унікальними в межах України. Лабораторія бере участь у програмах зовнішньої оцінки якості. За результатами цих програм Лабораторія має стабільно високі результати та відповідні сертифікати. Таким чином, НДСЛ «ОХМАТДИТ» є єдиним державним медичним закладом, де громадяни України можуть безкоштовно пройти високоспеціалізоване генетичне обстеження, що дозволяє, в багатьох випадках, уникнути необхідності залучення закордонних лабораторій для встановлення діагнозу рідкісної спадкової патології. 

Лабораторія ефективно співпрацює з усіма підрозділами лікарні, а також з Метаболічною лабораторією Меморіального центру дитячого здоров’я (Варшава, Польща), Метаболічним центром Карлова Університета (Прага, Чехия).

Лабораторія є клінічною базою кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО ім.П.Л.Шупика. Лабораторію медичної генетики очолює доктор біологічних наук, лікар-лаборант вищої категорії. З 20 спеціалістів лабораторії з вищою освітою 10 мають вищу атестаційну категорію, п’ять з них – кандидати біологічних наук. Фахівці лабораторії є авторами понад 100 наукових публікацій, 10 патентів. Лабораторія бере активну участь в роботі міжнародних та національних професійних та громадських організацій та наукових конференцій. Співробітники лабораторії є членами Товариства по вивченню вроджених помилок метаболізму (SSIEM), Європейского товариства генетики людини (ESHG), Всеукраїнської асїсоціації спеціалістів з медичної і лабораторної генетики (ВАСМЛГ), Асоціації забезпечення якості у лабораторній медицині (АЗЯЛМ), Європейської дослідницької групи з лізосомних захворювань (ESGLD).