28 лютого в усьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Не кожний лікар в своїй практиці стикається з діагнозом орфанна хвороба. Такі хворі вимагають спеціальної діагностики та спеціального лікування.
Це спадкові або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2 000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (80% рідкісних захворювань належать до спадкових). Такі хворі зазвичай потребують безперервного, часто дорогого, пожиттєвого лікування. Проявитися хвороба може у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дитинстві.В останній день лютого у всьому світі нагадають про таких унікальних пацієнтів. Адже вони потребують не лише правильного лікування, а й нашого розуміння та підтримки.
У 2009 році в лікарні НДСЛ «ОХМАТДИТ» було створено Центр метаболічних, а потім і орфанних захворювань. Це єдиний Центр в Україні, де пацієнти можуть безкоштовно отримати повну діагностику, спостереження та лікування з різноманітними спадковими та вродженими захворюваннями. Щотижня до нас на консультацією звертається більше 130 людей з усіх куточків України.
Унікальна команда лікарів і лабораторного підрозділу дозволяє діагностувати рідкісні хвороби. А лікування таких пацієнтів потребує мультидисциплінарного супроводу, до якого залучаються вузькі спеціалісти інших підрозділів лікарні.Наші лікарі застосовують унікальні сучасні діагностичні методики, які використовуються лише в нашому Центрі. А лікувальні методики, які розробляються і впроваджуються є новаторськими і часто їх проведення можливе лише в умовах НДСЛ «ОХМАТДИТ».
Наші фахівці не тільки постійно вдосконалюють свої знання, але й проводять навчання спеціалістів зі всієї України – це школи, майстер-класи, конференції та семінари. З 2018 року співробітниками ЦОЗ проведено більше 30 спеціальних навчальних шкіл в різних куточках України, які були присвячені спадковим порушенням обміну речовин.
Роботі нашого Центра допомагають громадські пацієнтські організації, благодійні фонди та приватні компанії. Велику подяку за підтримку орфанних пацієнтів та Центра орфанних захворювань хотілося б сказати ГС «Орфанні захворювання України», компанії «АГРОСЕМ», ГО «Орфан Україна», БФ «Орфанні синиці».
