Раніше за зразком сухої плями крові новонародженого можна було діагностувати лише декілька спадкових хвороб. В наші дні наука й технології зробили стрибок у розвитку: понад 90 захворювань можна виявити в досимптоматичному періоді.

Від січня в Україні планується запуск програми розширеного неонатального скринінгу, який наблизить Україну до найкращих європейських стандартів надання медичної допомоги немовлятам. Він перевірятиме кожного новонародженого українця на 21 хворобу в 3-ох регіональних центрах, а НДСЛ «Охматдит» стане експертною базою та координаційним центром. І це велике досягнення!

Неонатальний скринінг докорінно змінить діагностику та лікування немовлят. Зокрема, допоможе дітям зі СМА, спінально-м’язовою атрофією. Якщо вчасно виявити це захворювання та призначити специфічне лікування, в тому числі, генний препарат, то дитина у майбутньому зможе ходити, бігати, дихати й повноцінно розвиватися. Без лікування СМА приводить до фатальних наслідків у перші роки життя.

Зараз у світі розроблено 3 лікарських засоби, які є унікальними і ефективними для пацієнтів зі СМА. Одним з цих препаратів, є препарат генної терапії Zolgensma, і на сьогоднішній день він вважається найдорожчим лікарським засобом у світі.Фахівці Центру орфанних захворювань та суміжних підрозділів постійно оновлюють методи діагностики, пройшли інтенсивну підготовку та здобули для Охматдиту визнання лікарні, що здатна проводити генну терапію. Тобто рівень фахівців і Охматдиту відповідає світовим стандартам для проведення генної терапії. Тож вже декілька пацієнтів Охматдиту отримали заповітний укол Zolgensma у наших стінах!

Спеціалісти Центру також мають унікальний досвід застосування лікарського засобу Еврісді (Рисдиплам), який діти отримують за гуманітарною програмою. Паралельно в лікарні проводиться удосконалення реабілітаційної ланки протоколу лікування та інших мультидисциплінарних підрозділів. З 14 по 19 липня 2021 року в Охматдиті троє дітей отримали укол Zolgensma.

Щасливцями стали: хлопчик Арсен з Тернопільщини (1 рік 9 місяців), дівчинка Аліса з Кривого Рогу (8 місяців) та дівчинка Ангеліна з Сумщини (1 рік, 10 місяців). Всі діти мали діагноз спінально-м’язова атрофія (СМА). Завідувач Центру Наталія Олександрівна Пічкур розповідає: «Лікарі Центру орфанних захворювань подали 12 дітей на лотерею препарату за гуманітарною програмою GMAP. Троє наших пацієнтів отримали препарат. Щоб його дозволили вводити в Охматдиті, наш Центр отримав схвалення на проведення генної терапії. На даному етапі НДСЛ «Охматдит» є основним медичним закладом країни, де надається медична допомога орфанним пацієнтам».

Введення пройшло без ускладнень. Зараз діти перебувають в боксованому відділенні для дітей молодшого віку Охматдиту.«Стан дітей задовільний, їм проводять моніторинг лабораторних показників. Ми віримо, що діти стали на шлях одужання. Через певний час будуть підключені сучасні реабілітаційні методи лікування за допомогою мультидисциплінарної групи Охматдиту», — коментує Ольга Федорівна Зарудня, завідувач боксованого відділення для дітей молодшого віку.

Таку перемогу забезпечила мультидисциплінарна команда Охматдиту, яка є основним активом України з питань орфанних захворювань.Це була група спеціалістів під керівництвом завідувача Центру орфанних захворювань, доктора медичних наук Пічкур Наталії Олександрівни, у складі завідувачки інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку Зарудньої Ольги Федорівни та найкращих лікаря-педіатра Онисько Світлани Олександрівни, лікаря-невролога Шклярської Тетяни Олександрівни, лікаря–реабілітолога Андрєєва Павла Валерійовича, лікаря-дієтолога Шкурко Тетяна Олександрівна, а також наших медсестер та цілої команди медичних працівників та співробітників лікарні.

Також хочемо подякувати МОЗ України, Офіс Президента України, адміністрації Охматдиту, нашій юридичній службі та всім підрозділам, які зробили все можливе, щоб діти отримали необхідну допомогу!

Завдяки вашій праці наші маленькі пацієнти отримали шанс на здорове життя! Дякуємо кожному з вас за надважливу роботу і щоденний внесок у майбутнє країни!