У відділенні ТКМ НДСЛ «Охматдит» вперше успішно провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині з рідкісним вродженим захворюванням кровотворної системи: анемією Даймонда-Блекфена, асоційованої з мутацією RPL35А (синдром недостатності кісткового мозку). Це історія про 9-річну дівчинку Віталіну, родом із Одеської області, яка з перших місяців життя мужньо та стійко бореться із цією недугою.

Така нозологія – це важке, генетично обумовлене захворювання, яке характеризується персистенцією анемії через порушення функції кісткового мозку, залежністю від замісних трансфузій еритроцитарної маси, і як наслідок, патологічним відкладенням заліза у внутрішних органах.

Також часто спостерігаються вроджені вади розвитку, схильність до онкологічних захворювань та ендокринних дисфункцій. Цей різновид анемії лікується як правило гормонами-глюкокортикоїдами, втім в нашої пацієнтки, на жаль, цей метод терапії виявився неефективним.

Страшний діагноз у 6 місяців, регулярні відвідини лікарень, постійні переливання препаратів крові – важко навіть і уявити, через що довелось пройти нашій маленькій супергероїні та її сім`ї.

Варто відзначити, що відділення ТКМ НДСЛ «Охматдит» – це передовий центр в Україні, який має успішний досвід проведення алогенної трансплантації ГСК діткам із синдромами недостатності кісткового мозку, гемоглобінопатіями (бета-таласемія), рядом інших рідкісних генетичних патологій.

Випадок з Віталіною є унікальним. Раніше не було можливості отримати подібне лікування в Україні. Дівчинка з рідними намагалися зробити ТКМ за кордоном, але не вдалося. Тому повернулися з надією отримати лікування вдома. Велика подяка медикам в Одесі, які з 6 місяців спостерігали за станом дівчинки та звернулися по допомогу.

Враховуючи характер основного захворювання, з метою попередження потенційних ускладнень, наші спеціалісти вирішили провести дівчинці алогенну трансплантації від повністю сумісного донора – рідної сестрички.

Незважаючи на складний перебіг раннього післятрансплантаційного періоду, наразі дівчинка почуває себе задовільно, зникла потреба в замісних трансфузіях крові, зафіксовано гематологічну реконституцію.

Ми бажаємо нашій усміхненій та красивій Віталіні якомога швидше відновитись, повернутись до рідного дому та забути про лікарняні стіни, які забрали в неї щасливе дитинство. А понад усе – жити в мирній Україні!

Дякуємо спеціалістам Охматдиту, лікарям суміжних спеціальностей, які роблять усе можливе, аби дітки із подібними захворюваннями отримували якісну та вчасно надану медичну допомогу!