Серпень — місяць обізнаності про спінальну м’язову атрофію.

Спинальна м’язова атрофія (СМА) представляє собою групу тяжких генетичних захворювань з прогресуючою м’язовою слабкістю, що поступово, але незворотньо призводить до втрати можливості рухатися, розмовляти, ковтати і навіть дихати. Це захворювання починається в дитячому віці, знижує якість життя та може призводити до ранньої смерті. Спінальна м’язова атрофія є однією з найпоширеніших причин смерті немовлят від генетичних хвороб.

Донедавна ми взагалі говорили лише про симптоматичне лікування СМА. Але, навіть маючи новітню терапію, і зараз це захворювання не можливо повністю вилікувати. Єдиною запорукою успішного результату є вчасна діагностика та ранній початок терапії. Але лікування досі часто полягає в усуненні симптомів і запобіганні ускладнень, тобто поліпшенні якості життя таким пацієнтам. Надавати таким пацієнтам належний догляд та медичну допомогу доволі тяжко, і часто батьки дітей залишаються один на один з тяжкою хворобою.

Лікарі Центру орфанних захворювань та генної терапії провели захід, метою якого є ознайомлення медичної спільноти з методами діагностики, специфічного лікування, надання маленьким пацієнтам допомоги, різновидами харчування та можливостями реабілітації на прикладі роботи НДСЛ «Охматдит» МОЗ України.

Запис конференції за посиланням: https://www.youtube.com/watch?v=ZBEqlvg_cbI&ab_channel=НДСЛОХМАТДИТ

Більше фото за посиланням: https://photos.app.goo.gl/yb2q6fc7UoJNff237

Фото: Татьяна Бундзило