З моменту народження 7-місячна Софійка з Кропивницького страждала від частих проявів бронхообструктивного синдрому. Також дівчинка мало їла та погано набирала вагу. Спочатку дитину лікували в рідному місті, але вже в грудні дівчинка опинилась у столичному Охматдиті.
Спершу в нашій лікарні Софійку було обстежено в Центрі орфанних захворювань та генної терапії. Лікарка-невролог Центру орфанних захворювань та генної терапії Тетяна Шклярська розповідає: «Вперше Софійка була проконсультована у нас у 5 місяців. Тоді ми виявили дефіцит ферменту альфа-глюкозидазу та в подальшому дівчинці було проведено молекулярно-генетичне обстеження, на якому підтвердилася хвороба Помпе. Це тяжке рідкісне захворювання, що зустрічається 1-9 разів на 100 000 новонароджених. Воно відноситься до глікогенозів та характеризується такими синдромами: мʼязова слабкість, гіпертрофічна кардіоміопатія, труднощі з годуванням тощо».
Після підтвердження діагнозу Софійку госпіталізували до інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку НДСЛ «Охматдит». Тут її лікуючою лікаркою стала педіатр Світлана Онисько.«Хвороба Помпе – це орфанне захворювання, яке потребує замісної терапії. Тому в нашому відділенні дівчинка отримує ферментну замісну терапію. Тобто той фермент, якого не вистачає, вводиться в її організм. За 2 місяці перебування в лікарні Софійка вже отримала 4 таких введення. Дитина проходить терапію за світовими стандартами та активно розвивається завдяки цьому. Пишаємося тим, що наша держава забезпечує діток з таким захворюванням дороговартісними препаратами навіть у надзвичайно складний час для України», – говорить Ольга Зарудня, завідувачка інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку Охматдиту.
Окрім цього, дівчинці встановили гастростому. Адже дитина має проблеми з ковтанням.
На наступний день після госпіталізації Софійка поступила на обстеження до Лабораторії сну. «Одним із проявів хвороби Помпе є мʼязова слабкість, зокрема й дихальної мускулатури. Тому такі діти мають обстежуватися в лабораторії сну. Під час діагностики було виявлено порушення дихання і необхідність у проведенні респіраторної підтримки. У нашому випадку, неінвазивної вентиляції легень під час сну», – пояснює Роман Шевченко, завідувач Дитячої лабораторії сну НДСЛ «Охматдит».
Через слабкість мʼязів Софійка не може зробити повноцінний вдих. Тому дівчинка потребуватиме вентиляції легень не тільки в умовах стаціонару, але й щодня вдома під час сну. Це допоможе забезпечити її киснем та нормально дихати.
У лікуванні дитини брала участь велика мультидисциплінарна команда Охматдиту: співробітники Центру орфанних захворювань та генної терапії, Лабораторія медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру, педіатри, хірурги, діагности, реабілітологи тощо. Нині Софійка росте та розвивається. А також, найближчим часом готується до виписки з лікарні. Бажаємо дівчинці зростати на радість батькам та бути щасливою!
Дякуємо всім спеціалістам Охматдиту за професійність та важку роботу!
Більше фото: https://photos.app.goo.gl/bhnAdKzrer4u3PZn9
