Коли родина дізнається про орфанне метаболічне порушення у дитини, батьки часто опиняються перед новими викликами: спеціальне харчування, медикаментозна терапія, регулярний контроль показників, зміни у звичному ритмі життя. Медичні терміни, інформація з інтернету та «поради» від знайомих нерідко формують хибні уявлення, які, замість розуміння, посилюють тривогу.
Разом із медичними фахівцями Центру орфанних захворювань та генної терапії ми зібрали найпоширеніші міфи, щоб чітко відокремити правду від них. Читайте нижче, щоб дізнатися більше, та діліться в коментарях, із якими міфами вам доводилося стикатися.
МІФ: Орфанне метаболічне порушення у дитини можна “вилікувати”, якщо дотримуватися дієти, не їсти солодкого, борошняного та жирного. Для цього не потрібен лікар-педіатр, дієтолог.
ПРАВДА: Орфанні метаболічні порушення – це генетично зумовлені захворювання, які не можна «вилікувати» лише обмеженням солодкого, мучного чи жирного. Дієтотерапія при таких станах є індивідуальною і залежить від конкретного дефекту обміну речовин. Без участі лікаря-дієтолога існує високий ризик: метаболічної декомпенсації, дефіциту життєво необхідних нутрієнтів, затримки росту й розвитку, гострих, потенційно загрозливих для життя станів. У більшості випадків лікування включає не лише спеціальну дієту, а й медикаментозну терапію, регулярний лабораторний моніторинг та довготривалий медичний супровід.
МІФ: Якщо дитина почувається добре, дієту можна послабити або скасувати.
ПРАВДА: Покращення стану – це результат дотримання дієти, а не ознака того, що хвороба минула. Наприклад, при деяких метаболічних порушеннях накопичення токсичних метаболітів відбувається поступово й може довго не мати симптомів, але незворотно впливати на нервову систему.
МІФ: Метаболічні кризи трапляються лише у немовлят.
ПРАВДА: Метаболічна криза – це гострий стан декомпенсації обміну речовин, який може виникати у людей будь-якого віку, а не лише в новонароджених. Так, немовлята є найбільш уразливою групою, проте це не означає, що після першого року життя ризик зникає. У багатьох орфанних захворюваннях метаболічні кризи можуть виникати у дітей старшого віку, підлітків і навіть дорослих. Криза часто провокується стресовими факторами: інфекціями, тривалим голодуванням, блюванням, хірургічними втручаннями, інтенсивним фізичним навантаженням, порушенням дієти. Навіть у пацієнтів зі стабільним перебігом захворювання ризик метаболічної кризи зберігається протягом усього життя, що потребує постійного медичного супроводу та індивідуального плану дій у разі критичних станів.
МІФ: Якщо дитина часто просить їжу вночі – це лише харчова звичка.
ПРАВДА: Часті нічні пробудження у дітей з вимогою їжі можуть бути симптомом порушення енергетичного обміну, а не поведінковою особливістю. При глікогенозах та інших вроджених дефектах обміну речовин організм не здатний достатньо довго підтримувати нормальний рівень глюкози в крові під час голодування. Уночі, коли організм залишається тривалий час без їжі, у дітей виникає нічна гіпоглікемія. У цих станах часте та регулярне харчування, включно з нічними прийомами їжі, є частиною лікувальної стратегії, спрямованої на запобігання небезпечному падінню рівня глюкози. Це не примха і не «погана звичка», а життєво необхідно. Тому регулярна потреба дитини в їжі вночі – це привід не для корекції поведінки, а для медичного обстеження.
МІФ: Якщо у дитини часта сонливість — це лінь або реакція на погоду.
ПРАВДА: Сонливість у дитини – це може бути однією з ознак метаболічного ацидозу або гіперамоніємії, зокрема при орфанних порушеннях обміну речовин. У таких станах токсичні метаболіти та аміак впливають на центральну нервову систему, що проявляється млявістю, апатією та сонливістю. Стійка або наростаюча сонливість – це привід для негайного медичного обстеження.
