Центр генетичної діагностики та клітинної імунотерапії є ключовою ланкою системи високоспеціалізованої лабораторної допомоги.

Саме тут встановлюють генетичну природу складних і рідкісних захворювань, супроводжують трансплантацію, проводять неонатальний скринінг, визначають молекулярні особливості онкологічних захворювань, здійснюють моніторинг ефективності лікування.

Центр об’єднує кілька спеціалізованих відділів і забезпечує повний спектр генетичних, імуногенетичних та молекулярних досліджень для дітей з усієї України.У кожної людини є свій унікальний код ДНК. Саме він визначає, як дитина росте, розвивається і як працює її організм. Іноді в коді ДНК виникають зміни, які можуть спричиняти рідкісні або складні захворювання.

Відділ діагностики спадкової патології працює над виявленням таких змін, щоб встановити точну причину захворювання, визначити ризики для родини, допомогти лікарю обрати правильну тактику лікування.

Раніше для підтвердження орфанного захворювання зразки відправлялися за кордон для підтвердження діагнозу та встановлення коректного лікування, нині ці дослідження доступні в Україні.

На базі Охматдиту функціонують Регіональний та Експертний центри неонатального скринінгу в Україні.

Неонатальний скринінг необхідний для раннього виявлення рідкісних спадкових і вроджених захворювань у немовляти ще до появи клінічних симптомів. Своєчасна діагностика дозволяє розпочати лікування в перші тижні життя та запобігти розвитку тяжких ускладнень, інвалідності або смерті.

За програмою НСЗУ на 2-3 добу життя у дитини здійснюють забір крові з п’яточки й проводять лабораторне дослідження на 21 генетичне захворювання. Всі позитивні результати надходять до нашого Центру.

Тут спеціалісти здійснюють диференційну діагностику та підтверджують або спростовують діагноз. Із жовтня 2022 року було протестовано близько 200 000 новонароджених Київської, Вінницької, Рівненської, Житомирської областей та м.Києва.Також проведено ретельну експертну діагностику у близько 5 000 дітей з позитивним скринінговим результатом з усієї України. Це дозволило точно підтвердити діагноз і вчасно розпочати лікування більше ніж 500 новонародженим.

У Центрі працює відділ цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень. Тут працюють з хромосомами – структурами, які зберігають генетичну інформацію. Фахівці аналізують зміну їх кількості, структурні перебудови, мікроделеції та мікродуплікації.

Саме такі порушення можуть бути причиною вроджених синдромів, затримки розвитку, множинних вад розвитку.Молекулярна цитогенетика дозволяє бачити навіть дуже дрібні зміни, які неможливо виявити звичайними методами. Такі дослідження допомагають встановити точний діагноз, оцінити прогноз.

Окреме важливе місце в нашому Центрі займає відділ тканинного типування та імуногенетики. Саме тут підбирають сумісного донора для трасплантації органів чи кісткового мозку, проводять HLA-типування, оцінюють імунологічні ризики, а також здійснюють післятрансплантаційний моніторинг. Правильно підібрана пара «донор–реципієнт» знижує ризик відторгнення і ускладнень під час трансплантації.

Сучасне лікування онкологічних захворювань неможливе без генетичної діагностики.

Від молекулярних особливостей клону чи пухлини залежить:

• вибір протоколу лікування,
• можливість застосування таргетної терапії,
• оцінка ефективності лікування.

Саме відділ онкогенетичних досліджень здійснює генетичну діагностику лейкемій, займається дослідженням пухлин центральної нервової системи, проводить генетичну діагностику нейрофіброматозу, диференційну діагностику вроджених анемій, здійснює молекулярний моніторинг ефективності лікування та прогресування захворювання, визначення наявності резистентності до певних лікарських засобів, а також молекулярно-генетичний супровід після трансплантації кісткового мозку.

Діти з онкогематологічними захворюваннями з усієї України проходять тут первинну діагностику та подальший контроль.

Чому обирають Охматдит?

Ми проводимо близько 500 видів високоспеціалізованих генетичних досліджень, більшість із яких є унікальними в межах України.

Наш Центр бере участь у міжнародних програмах контролю якості та завжди показує високі результати зовнішньої оцінки. А це означає, що точність наших досліджень підтверджена незалежними міжнародними експертами, результати відповідають європейським стандартам, а лікарі можуть впевнено спиратися на ці дані при виборі лікування.

Спеціалісти Центру проходили навчання у провідних лабораторіях США, Японії, Німеччини, Нідерландів, Польщі, Чехії, Хорватії, Італії, Ізраїля.

Наш Центр тісно співпрацює з міжнародними центрами, такими як дитяча лікарня «Мейер» у Флоренції, Центр нервово-м’язових захворювань у Льєжі, Меморіальний центр дитячого здоров’я у Варшаві, Карлів університет у Празі та багато інших. Центр є частиною професійної міжнародної спільноти, та у складних випадках може отримати консультації, а підходи до лікування відповідають європейській практиці.

Центр генетичної діагностики та клітинної імунотерапії НДСЛ «Охматдит» – це єдиний державний заклад в Україні, де можна пройти високоспеціалізоване генетичне обстеження такого рівня. Ми працюємо щодня для того, щоб діти отримували сучасну діагностику вдома без необхідності шукати її за кордоном.