Така ймовірність діагнозу рідкісного метаболічного захворювання синдром дефіциту CPS 1. Хвороба належить до орфанних: рідкісних захворювань, що вимагають пожиттєвого лікування. У більшості випадків (80%) ці хвороби мають генетичне походження. Не кожен медик за професійну практику стикається бодай з одним орфанним пацієнтом.

У НДСЛ «Охматдит» від 2009 року працює Центр орфанних захворювань. Рідкісні хвороби з ймовірністю раз на мільйон — їх спеціалізація. Нещодавно саме мультидисциплінарна команда Центру разом з фахівцями лабораторії медичної генетики змогла вчасно поставити діагноз синдром дефіциту CPS 1 і блискавично зреагувати.

До Охматдиту батьки маленького пацієнта прийшли за порятунком. Маленькому Самсону провели стандартне визначення аміаку. Побачивши перевищення норми майже у 13 разів, лікарі терміново провели гемодіаліз у відділенні гострих інтоксикацій. Так вдалося запобігти незворотному ушкодженню нервової системи дитини та врятувати малюка.

Тепер хлопчику потрібне спеціальне лікування, ретельний моніторинг рівня аміаку та трансплантація печінки. Завідувач Центру орфанних захворювань Наталія Пічкур каже: після стабілізації дитину продовжать лікувати в Охматдиті. Ще один буденний випадок для Центру орфанних захворювань. Ще один смертельний діагноз, з яким не погодились наші лікарі. Ще одне дитяче життя, збережене завдяки професійній злагодженій роботі та передовим медичним стандартам.