Центр орфанних захворювань


Центр Орфанних захворювань (ЦОЗ) був створений за Наказом НДСЛ “Охматдит” від 09.04.2015 року № 37 «Про перейменування Центру метаболічних захворювань в Центр Орфанних захворювань НДСЛ« Охматдит »МОЗ України» на базі єдиного центру метаболічних захворювань, таким чином, був створений єдиний і перший ЦОЗ в Україні, який надає високоспеціалізовану медичну допомогу хворим з рідкісними захворюваннями (ЦОЗ). Фахівці Центру крім пацієнтів зі спадковими метаболічними захворюваннями надають медичну допомогу хворим з іншими Орфанними хворобами з усіх областей країни і відповідно до статуту лікарні.

ЦОЗ співпрацює з провідними зарубіжними університетськ ими клініками в м.Хайдельберг, Німеччина для діагностики біоптерінов і нейротрансмітерів.

Співпраця з:

  • Активна співпраця з Клінікою Орфанних захворювань госпіталю HSK в м Вісбаден, Німеччина.
  • Національним інститутом педіатрії м.Варшава, Польща
  • Національним інститутом матері і дитини м Варшава, Польща.
  • Ormond street hospital м. Лондон, Велікобританія.

Центр був першим в Україні медичним заходом де було впроваджено проведення фермент замісної терапії. З серпня 2002 року по теперішній час проведено понад 1000 внутрішньовенних інфузій високовартісними лікарськими засобами. Лікарі Центру мають унікальний досвід лікування та діагностики орфанних метаболічних захворювань. Володіють всіма методами лікування та моніторингу лікування орфанних спадкових патологій. (фермент замісної терапії, шапероно терапії, дієтотерапії). Завдяки досвідченості фахівців, що працюють в Центрі Україна стала першою країною на терені бувшого Радянського Союзу, де проведено інтратекальне введення лікарського орфанного засобу при нейрональному цероїдліпофусцинозі. В Центрі було вперше діагностовано цілий ряд орфанних захворювань та накопичений великий досвід клінічної і лабораторної діагностики цих хвороб.

Мультидисциплінарна група — це сучасний підхід у лікуванні пацієнтів з орфанними хворобами. В лікарні створена така група фахівців, які щорічно проходять стажування за кордоном і обізнані у наданні медичної допомоги пацієнтам з мукополісахаридозами, хворобою Гоше, хворобою Помпе, хворобою Фабрі, спадковими порушеннями амінокислот та ацилкарнитинів, що приблизно нараховує понад 500 нозологічних форм.

Фахівці Центру є авторами національних настанов для лікування орфанних захворювань.

Центр здійснює моніторинг за виконанням протоколів з надання медичної допомоги на місцях орфанним пацієнтам. Готує документи для Підкомісії МОЗ щодо призначення лікування орфанним хворим. Здійснює зворотний зв’язок з областями України.

Центр ефективно співпрацює з усіма підрозділами лікарні. Фахівці Центру є авторами понад 100 наукових публікацій, 4 патентів. Центр бере активну участь в роботі міжнародних та національних професійних та громадських конференцій. Фахівці Центру є членами Товариства по вивченню вроджених помилок метаболізму (SSIEM), та Європейского товариства генетики людини.

Показання для направлення до центру:

  1. В період новонародженості:
  • Порушення функції дихання, блювота, затримка у прибавці маси і летаргічний стан, кома, гіпоглікемія, судоми, затяжна жовтяниця;
  • Сепсис новонароджених та дітей першого півріччя життя;
  • Водянка новонароджених;
  • Кардіо- та вісцеромегалія;
  • Синдром «в’ялої дитини»;
  1. Соматичні порушення:
    • Затяжна жовтяниця невизначеної етіології у поєднанні з високим рівнем трансаміназ, після виключення інфекційно-обумовлених гепатитів;
    • Затримка у прибавці маси та довжини тіла;
    • Гепатомегалія, вісцеромегалія та гепато-лієнальний синдром нез’ясованої етіології, після виключення онкогематологічних захворювань;
    • Ознаки цирозу печінки у дітей з/без портальної гіпертензії;
  2. Гематологічні порушення (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, наявність клітин
    з ознаками накопичення в гістологічних дослідженнях), після виключення онкогематологічних захворювань;
  3. Неврологічні порушення:
    • Епілептичні судоми, що важко піддаються належній медикаментозній корекції;
    • Ознаки нейродегенеративних захворювань у поєднанні з порушеннями зору, слуху, атаксіями та іншими руховими порушеннями;
    • МРТ – ознаки лейко дистрофії, атрофічного процесу нез’ясованої етіології;
    • Прогресуюча втрата набутих психо-моторних навичок;
    • Рухові порушення у поєднанні з ознаками мальформації Денді-Уокер та іншими гіпоплазіями мозочка, або без них;
    • Міопатичні синдроми;
    • Полінейропатії не інфекційно-алергічної етіології, акропарестезії;
    • Наявність болю у м’язах (крампі) після фізичних навантажень;
    • Розумова відсталість, аутична поведінка та інші види порушення поведінки поєднанні з набутими порушеннями зору, слуху та різними соматичними порушеннями;
  4. Орфанні метаболічні порушення (гіпоглікемічні стани, гіперамоніємія, метаболічний ацидоз, гіпервентиляція);
  5. Порушення опорно-рухового апарату:
    • Синдром дизостозів;
    • Контрактури суглобів;
    • Порушення щільності кісткової речовини;
    • Дегенеративні зміни у хребцях та інших кістках скелету;
    • Деформація суглобів, грудної клітини та трубчастих кісток;
  6. Серцево-судинні порушення:
    • Міокардіопатія з гіпертрофією шлуночків, міопатичним, полі невропатичним синдромами у поєднанні з порушеннями функції інших органів та систем;
    • Інсульт та інфаркт у віці до 30 років у самого пацієнта або у його родичів І і ІІ ступеня спорідненості;
  7. Інші симптоми:
    • Коматозні стани в анамнезі у пацієнтів будь-якого віку;
    • Родинна обтяженість випадками ранньої нез’ясованої смерті дітей;
    • Встановлений діагноз порушення метаболізму (хвороба Вільсона-Коновалова, фенілкетонурія, хвороби порушення обміну та транспорту амінокислот, органічні аміноцидурії, мітохондріальні, лізосомні, пероксисомні та інші орфанні спадкові метаболічні захворювання).

Протипокази до направлення на консультацію (крім загальноприйнятих)

  • Пацієнти з підтвердженим діагнозом  хромосомних синдромів.

Консультації в Центрі проводяться, за попереднім записом (понеділок – п’ятниця, з 9.00 до 15.00 по телефону (044) 236 01 19)  

Додаткову інформацію можна отримати в режимі он-лайн: orphancenter.ohatdyt@gmail.com

При скеруванні на консультацію необхідні  наступні документи:

  • направлення;
  • виписка з історії розвитку дитини з результатами відповідних досліджень;
  • результати проведених лабораторних та інструментальних досліджень за останні 6-12 міс. захворювання (копії результатів обстеження)