День орфанного пацієнта в НДСЛ «ОХМАТДИТ» започаткований в 2016 році та проводиться Центром орфанних захворювань та лікарями інших підрозділів НДСЛ «ОХМАТДИТ» щоквартально. Ця подія стала гарною традицією. Тематика «Дня орфанного захворювання» кожного разу є актуальною та присвячена важливим питанням, які стосуються цих пацієнтів.
В 2019 році перший день орфанного пацієнта був проведений в лютому та був присвячений питанням вакцинації пацієнтів з орфанними захворюваннями.
Головним гостем лютневого дня орфанного пацієнта був доцент кафедри «Дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології» НМАПО імені П. Л. Шупика МОЗ України Лапій Федір Іванович. У заході брали участь представники пацієнтських організацій, батьки хворих та лікарі підрозділів лікарні НДСЛ «ОХМАТДИТ».
Лапій Ф. І. представив грунтовну та цікаву доповідь щодо сучасного стану профілактики інфекційних захворювань за допомогою щеплення. Учасники заходу обговорили нагальні питання проведення планової та додаткової вакцинації та наголосили на обов’язковості виконання щеплення. Особливо важливим є щорічне щеплення проти грипу. Деякі з орфанних захворювань, наприклад гемофілія, мають особливості проведення процедури щеплення, що пов’язано з загрозою виникнення крововиливів в ділянках ін’єкції.
Результатом даного заходу були пропозиції, які будуть враховані при створенні порядку щеплення, які на даний час опрацьовує експертна група МОЗ України.
Другий день орфанного пацієнта було присвячено міжнародному дню пацієнтів з Мукополісахаридозом. Захід успішно відбувся 31 травня. Організаторами цієї конференції були Громадська спілка «Орфанні захворювання України» та НДСЛ «ОХМАТДИТ» в особі Центру орфанних захворювань.
На зустрічі були присутні лікарі, які піклуються пацієнтами в регіонах (Сумська, Харківська, Київська, Одеська, Кіровоградська та ін. області), представники пацієнтської організації та велика кількість пацієнтів та батьків.
Головною подією заходу був професійний діалог мультидисциплінарної команди лікарів НДСЛ «ОХМАТДИТ», яка була створена в 2014 році та надала консультативну та хірургічну допомогу 105 пацієнтам з мукополісахаридозами, в тому числі 37 різноманітних за складністю хірургічних втручань.
Члени мультидисциплінарної групи ділилися своїм унікальним досвідом щодо питань вакцинації, захворювань зору, захворювань ЛОР-органів, ортопедії, важливість та особливість анестезіологічної підтримки. Доповіли: Зарудня Ольга Федорівна, Ярошик Роман Вікторович, Лисиця Олеся Олександрівна, Харсіка Сергій Михайлович, Водяницький Сергій Леонідович.
Завідуюча Центру орфанних захворювань Пічкур Наталія Олександрівна розповіла про роль Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» в структурі надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Україні.
Обговорювались проблеми щодо передачі орфанних пацієнтів віком старше 18 років до дорослих спеціалістів. Своїм досвідом поділилися колеги з Кропивницького та Харкова.
Цікаві майстер-класи з реабілітації були проведені групою лікарів-реабілітологів Воронько Тамарою, Торопчій Марією, Кулешовою Іриною. Цікавий майстер-клас з психологічної допомоги організували Анопрієнко Олена з співробітниками. Майстер-клас з техніки проведення фермент замісної терапії, проведений лікарем Самоненко Наталією, традиційно мав багато запитань від спеціалістів з областей України.
День видався плідним та насиченим як для медичної спільноти так і для орфанних пацієнтів.
