Завдяки неонатальному скринінгу новонароджені з рідкісними захворюваннями тепер починають лікування ще до появи перших симптомів. Історія пацієнта Охматдиту.
Лікування рідкісної генетичної хвороби СМА новонароджена Уляна розпочала на 15-й день свого життя. Ще у пологовому будинку дівчинці взяли зразки крові для проведення комплексного обстеження на 21 рідкісне захворювання. Розширений неонатальний скринінг, який стартував восени минулого року в Україні, дозволяє виявити орфанні захворювання на пресимптоматичній стадії та якнайшвидше розпочати лікування хвороби.
Спінальна м‘язова атрофія (СМА) належить до переліку захворювань, на які при народженні тепер безкоштовно тестують українців. СМА — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку, викликає атрофію м’язів, порушення дихання та ковтання. Без належного лікування хвороба невпинно прогресує та може призвести до ранньої смерті. Час початку терапії є надзвичайно важливим у лікуванні СМА, і затримка в старті прийому ліків може мати серйозні наслідки. На щастя, лікарі поставили Уляні точний діагноз вже на 14 день життя в Центрі неонатального скринінгу НДСЛ «Охматдит». Тоді ж дівчинка була госпіталізована до відділення інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей з перинатальною патологією. Спеціалісти Центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» розпочали лікування дівчинки на 15 день життя.
«При природньому перебігу важких форм СМА, без лікування, на першому півріччі життя у дитини з’являються слабкість та атрофія м’язів, затримка розвитку, дихальні розлади, порушення ковтання. Дослідження показують, що найефективнішим є початок терапії в пресимптоматичній стадії, коли ми ще не бачимо клінічних ознак хвороби. У такому випадку дітки розвиваються нормально. Але варто зазначити, що будь-яка терапія для СМА не повертає втрачене, а зупиняє подальше прогресування. Тому дуже добре, що завдяки неонатальному скринінгу, Уляні діагностували хворобу так швидко. Адже на той момент дівчинка не проявляла жодних ознак захворювання», – розповідає Тетяна Шклярська, лікарка Центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит».
Уляна буде приймати ліки щодня та жити звичайним життям, нормально розвиватися та рости.Дуже дякуємо за плідну роботу Центру орфанних захворювань, генетикам за місцем проживання, відділу неонатального скринінгу в рамках лабораторії медичної генетики, відділенню інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей з перинатальною патологією та іншим спеціалістам, які залучені до обстеження та консультування пацієнтів Охматдиту! Дякуємо, що даруєте діткам шанс на життя.
Розширений скринінг – один із пріоритетних напрямів, які впроваджуються для своєчасного виявлення та ефективного лікування 21 рідкісного захворювання серед новонароджених.
З минулого року дослідження почали проводитися на базі київського (в НДСЛ «Охматдит») та львівського центрів. Попри війну цьогоріч у квітні вдалось запустити роботу ще двох центрів – у Харкові та Кривому Розі.
