На сьогоднішній день більшість досліджень, що проводяться в лабораторії медичної генетики, є унікальними в масштабах України, що робить НДСЛ «ОХМАТДИТ» єдиним закладом, де пацієнти з рідкісними (орфанними) спадковими захворюваннями мають можливість отримати адекватну діагностичну та лікувальну допомогу. Високий рівень надання спеціалізованої допомоги дитячому населенню України, який забезпечує НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, створює умови для направлення найскладніших та найтяжчих пацієнтів з усієї країни для проведення діагностичних та лікувальних заходів.
Нове приміщення лабораторії медичної генетики відремонтовано та облаштовано сучасними системами електропостачання, вентиляції та сигналізації
Кількість приміщень не змінювалась з часу створення лабораторії (1989 рік), а спектр досліджень і перелік сучасних лабораторних технологій, що використовуються сьогодні в лабораторії для діагностики спадкової патології, суттєво збільшився. Це призвело до значної скупченості технологічних процесів і складних умов праці співробітників, що негативно впливало на терміни виконання досліджень. Такий стан робочих місць суттєво стримував розвиток лабораторії і унеможливлював проходження атестації за вітчизняними і, тим більше, міжнародними стандартами якості. В результаті спільного рішення розпочався процес про переміщення лабораторії медичної генетики в інше приміщення, яке дозволить організувати лабораторний процес відповідно до стандартів якості.
Нове приміщення лабораторії медичної генетики було відремонтовано та облаштовано сучасними системами електропостачання, вентиляції та сигналізації. Звичайно, це потребувало значного фінансування, і тільки сумісними зусиллями лікарні та благодійників отримали результат. Ми надзвичайно вдячні за благодійну допомогу пацієнтським та професійним громадським організаціям – Всеукраїнській асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, ГО «Всеукраїнська орфанна метаболічна академія», ГС «Орфанні захворювання України», ГО «Орфан-Україна», а також компаніям Біомарин, Санофі-Джензайм, Такеда.
Облаштування нового приміщення для лабораторії медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України дозволяє створити сучасні умови для її функціонування , вчасного призначення лікування і збереження життя пацієнтам з рідкісними (орфанними) захворюваннями в Україні.
