Серед спадкових порушень обміну речовин значну частину займають мукополісахаридози. У світі з таким порушенням народжується приблизно одна дитина на 200 тисяч новонароджених. Прояви недуги можуть бути непомітні в перший рік життя, але з часом вони призводять до складних уражень майже всіх органів та систем. Всупереч думці щодо генетичних захворювань, вони можуть бути ефективно ліковані.
В Україні такі пацієнти можуть бути діагностовані швидко та безкоштовно в лабораторії медичної генетики НДСЛ «Охматдит». Але це можливо лише при умові вчасної діагностики. Надзвичайно важливе раннє встановлення діагнозу для вчасного початку терапії. Це сприяє ефективному лікуванню та запобігає інвалідизації дітей.
Одному з наших пацієнтів, шестимісячному Кирилу, неймовірно пощастило: спадкове захворювання в нього виявили у два місяці. Малюк має старшого брата, що також страждає на мукополісахаридоз. Тому батьки не з книжок знають прояви цього захворювання. На жаль, старшому хлопчику підтвердили діагноз лише у 5 років, тож він має певні порушення, які вже не можна скорегувати навіть дороговартісним лікуванням.
Коли мама Оксана народила другу дитину, сину одразу зробили генетичний тест (хоча не було ніяких симптомів) і підтвердили мукополісахаридоз ІІ типу. Вже у шестимісячному віці Кирил почав отримувати необхідне лікування в Центрі орфанних захворювань Охматдиту. Такий ранній початок ферменто-замісної терапії рідкісний для будь-якої країни світу, а не лише для України. Але він дає надію нашому маленькому пацієнту.
Мукополісахаридоз має 7 відомих типів. У світі лікують лише перший, другий, четвертий, шостий та сьомий типи захворювань. Всі ці лікарські засоби доступні і для пацієнтів України. Перші прояви недуги часто стають помітними після року життя. Тож виявлення хвороби на другому місяці життя пацієнта — справжня вдача та великі шанси для здорового майбутнього.
Дякуємо медичним працівникам Центу орфанних захворювань Охматдиту, його завідувачці Пічкур Наталії Олександрівні, лікарю-педіатру Наталії В‘ячеславівні Самоненко. Дякуємо працівникам лабораторної служби Охматдиту, які були долучені до діагностики хворого. Висловлюємо подяку лікарям інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку, його завідувачці Зарудній Ользі Федорівні та лікарю Ткаченко Юлії Олександрівні, саме в цьому відділенні продовжує своє лікування маленький Кирило.
Попереду ще багато випробувань, але наша команда спеціалістів завжди готова надавати якісну висококваліфіковану допомогу. Бажаємо здоров’я хлопчику та щастя його родині.
