Ангеліні скоро виповниться 5 років. Рік тому родина дівчинки дізналась, що у доньки вроджене рідкісне захворювання — інфантильний злоякісний остеопетроз.
Недугу виявили випадково, коли дівчинка впала та зламала руку. За результатами рентгену лікарі запідозрили остеопетроз. Ця хвороба зустрічається у 1:100 000 новонароджених та обумовлена генетичними мутаціями.
Хвороба призводить до порушення резорбції кісткової тканини та поступового заміщення нормального кісткового матриксу склеротично зміненим. Внаслідок склерозування кісток виникає анемія з подальшою панцитопенією. Інша назва захворювання — мармурова хвороба. Надмірне ущільнення кісток призводить до порушень функції органів чуттів, неврологічних розладів, порушення одонтогенезу, ряду інших ускладнень та прогресуючої інвалідизації.Єдиним радикальним методом лікування остеопетрозу, який дає шанс зупинити прогресування захворювання, є трансплантація стовбурових гемопоетичних клітин. Так дівчинка потрапила до НДСЛ «Охматдит», де мультидисциплінарна команда лікарні взялася за лікування рідкісної недуги.
Але ніхто з родини не підходив Ангеліні як донор. Тому сумісні клітини почали шукати в Українському та світовому реєстрах донорів кісткового мозку. Трансплантація стала можливою за допомогою наших партнерів Український реєстр донорів кісткового мозку. Вони віднайшли донора для нашої Ангелінки. Ним погодився стати молодий хлопець з Польщі, який виявився генетично сумісним. Спеціалісти відділення ТКМ Охматдиту успішно провели трансплантацію кісткового мозку. Сьогодні Ангеліну виписали з лікарні. Наразі дівчинку чекає реабілітація та відновлення після важкого лікування.
Наша лікарня бажає пацієнтці міцного здоров’я! У лікуванні дівчинки брала участь велика кількість спеціалістів: це співробітники відділення трансплантації кісткового мозку, гематологи, педіатри, отоларингологи, офтальмологи, спеціалісти Центру Радіології, ендокринологи, нутриціологи, психологи, реабілітологи, ендоскопісти, УЗД-спеціалісти, лікарі функціональної діагностики, ортопеди, лабораторна служба, неврологи та анестезіологи.
