6.06.2018 року в м.Белград, Сербія, в рамках 41-ї Європейської конференції по кістозному фіброзу (муковісцидозу), відбулось засідання Європейської робочої групи з неонатального скринінгу муковісцидозу.

Засідання відкрив голова робочої групи, проф.Кевін Саузерн (Ліверпуль), який проаналізував рівні впровадження програм неонатального скринінгу в країнах Європи. Україну представляла делегація, у складі президента Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, чл.-кор. НАМН України, проф. Горовенко Н.Г., завідуючої лабораторією медичної генетики Національної спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» МОЗ України д.б.н. Ольхович Н.В. та директора ДЗ «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України», к.м.н Россохи З.І.

В усних доповідях представники дев’яти європейських країн, серед яких Велика Британія, Німеччина, Чехія, Нідерланди, Австрія, Сербія, Македонія та Росія, представили аналіз ефективності національних програм неонатального скринінгу на муковісцидоз та можливі шляхи їх удосконалення.

Український досвід неонального скринігу на муковісцидоз у своїй доповіді представила завідуюча лабораторією медичної генетики Національної спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» МОЗ України, д.б.н. Ольхович Н.В.. Вона висвітлила результати пілотного проекту неонатального скринінгу на муковісцидозу в Україні протягом 2012 – 2014 років, в ході виконання якого виник ряд питань. Вирішення цих питань в подальшому дозволить підвищити ефективність цієї програми та запобігти діагностичним помилкам в ході раннього виявлення муковісцидозу і забезпечити високий рівень надання медичної допомоги цим пацієнтам. Доповідь викликала жваве обговорення і конструктивну дискусію щодо висвітлених проблем і можливих шляхів їх вирішення.