В Охматдиті відбулася Науково-практична конференція з міжнародною участю «Національна стратегія розширеного неонатального скринінгу: від перших результатів до сталої моделі» з нагоди Міжнародного Дня неонатального скринінгу.
З моменту запуску нової системи розширеного неонатального скринінгу в Україні минуло 2,5 роки.
Загалом система охоплює 21 рідкісне спадкове захворювання. За цей час понад 450 тисяч новонароджених пройшли тестування в перші дні життя. Це дало змогу своєчасно виявити патології, розпочати лікування і зберегти якість життя багатьом дітям.
Під час конференції фахівці обговорили:
- Результати і аналіз 2,5 років роботи нової системи скринінгу;
- Державну підтримку системи неонатального скринінгу;
- Алгоритми реагування на змінені скринінгові результати по усім 21 захворюванням, розроблені з урахуванням української нормативної бази та кращих європейських практик (ISNS, ERN, ECFS, SSIEM, тощо);
- Розбір типових ситуацій та міжвідомча взаємодія;
- Складні діагностичні випадки, які потребували міжнародної допомоги;
- Значення референс-центрів з орфанних захворювань в ефективній роботі по ранній і якісній медичні допомозі новонародженим з позитивними результатами скринінгу.
Особливий акцент був зроблений на етичних аспектах — спілкуванні з родиною щодо результатів скринінгу, збереженні біоматеріалу після виконання досліджень, генетичному консультуванні, праві батьків на поінформоване рішення.
Ми вдячні всім учасникам конференції: медичним фахівцям, координаторам регіональних центрів, представникам виконавчої влади та партнерам. Дякуємо команді Охматдиту, яка щодня працює над розвитком системи неонатального скринінгу в Україні.
