11-12 квітня 2019 року у м.Києві проходить науково-практична конференція з міжнародною участю «Останні досягнення генетики людини. Орфанні метаболічні захворювання», яка організована Всеукраїнською асоціацією спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ) і присвячена 125-річчю Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» МОЗ України та 30-річчю Кафедри медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика. Конференція внесена до Реєстру з’їздів, конференцій та виставок на 2019 рік (номер 117).
125 років лікарні «ОХМАТДИТ» – це багато чи мало? З одного боку – це величезний досвід, це багаторічні традиції самовідданої праці і професіоналізму лікарів, медичних сестер і всіх тих, хто багато років забезпечує безперебійну роботу лікарні. З іншого – це впевнений погляд у майбутнє молодого, сповненого сил і енергії колективу, у якого вже є професійні успіхи та досягнення, але головні, я впевнена, ще попереду!
За ці роки ми освоїли новітні медичні технології, впровадили сучасні методики діагностики, лікування і реабілітації на міжнародному рівні, виростили поряд з собою перспективних молодих фахівців, на яких медицина України покладає великі надії в сьогоденні і майбутньому. У такій лікарні, як наша, завжди є чому вчитися, куди прагнути і рости, тому що медицина не стоїть на місці, вона як живий організм – постійно розвивається і вдосконалюється. Але найважливішим, на мій погляд, є те, що протягом усіх цих років лікарня невпинно виконує головний принцип – доступність медичної допомоги всім дітям України.
Особливістю рідкісних, і особливо метаболічних захворювань є їх поліорганної характер. Більше того, цілий ряд спадкових метаболічних захворювань є загрозлівими для життя дитини і таким чином становлять значну частину причин неонатальної та малюкової смертності. Своєчасне встановлення правильного діагнозу дозволяє проводити адекватне лікування, зберегти життя дитині, забезпечити їй високу якість життя і, як наслідок, покращити показники неонатальної та малюкової смертності. Багатопрофільність, сучасне технічне оснащення і наявність висококваліфікованих медичних фахівців в лікарні зумовлюють широкі можливості з надання комплексної медико-соціальної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями. Наявність у лікарні таких спеціалізованих відділень, як ортопедія, отоларингологія, ендокринологія, неврологія, неонатологічний центр, тощо дозволить надавати комплексну висококваліфіковану медичну допомогу цим складним пацієнтам в рамках мультидисциплінарної команди, яка функціонує у нас вже не один рік.
Саме тому, сьогоднішня конференція, присвячена обговоренню нових і перспективних напрямків розвитку сучасної медицини в галузі рідкісних захворювань, узгодженню проектів нормативних документів щодо надання медичної допомоги пацієнтам і подальших діагностичних заходів для ранньої та точної діагностики цих захворювань, має величезне значення для забезпечення високого рівня медичної допомоги пацієнтам з цією тяжкою патологією в Україні.
В якості ключових спікерів, для обговорення та обміну досвідом, запрошені провідні експерти з питань надання медичної допомоги хворим з метаболічними захворюваннями Dr. rer. nat. Dirk Kohlmüller (Університетська клініка м.Хайдельберг, Німеччина), Prof. David Fridecky (Університетська клініка м.Оломук – центр неонатального скринінгу, Чехія), Prof. Amelia Morrone (Університетська дитяча клініка Meyer, Італія), Prof. J. Andoni URTIZBEREA (European Neuromuscular Centre-ENMC, Париж, Франція). Іх доповіді присвячені проблемам найбільш ефективних програм ранньої діагностики орфанних метаболічних захворювань.
В рамках конференції також проводиться:
- майстер-клас «Екзомне сиквенування: від лабораторного звіту до генетичного діагнозу»;
- круглий стіл «Генетичні, морфофункціональні та етичні питання допоміжних репродукційних технологій: Pro et Contra».
Крім того, спільно з Асоціацією забезпечення якості лабораторної медицини (АЗЯЛМ) було проведено симпозіум «Стратегія менеджменту якості в лабораторній генетиці». В програмі симпозіуму учасники конференції слухають доповіді провідних фахівців Національної агенції з акредитації України, Асоціації забезпечення якості лабораторної медицини, Всесвітнього підрозділу ВІЛ/ТБ Центру з контролю захворювань (CDC) США, а також вітчизняних медичних лабораторій, які вже успішно пройшли процедуру акредитації на відповідність стандарту ДСТУ EN ISO 15189:2015. В рамках симпозіуму проводяться майстер-класи Української школи менеджменту якості лабораторної медицини АЗЯЛМ: «Процеси та процедури, приклади з практики», «Документи та записи» та « СОП, як невід’ємна складова систем якості медичної лабораторії».
У конференції беруть участь лікарі-генетики, фахівці з лабораторної генетики, лікарі різних фахів (терапевти, сімейні лікарі, педіатри, акушери-гінекологи, неврологи та фахівці інших медичних дисциплін), викладачі ВУЗів України, наукові співробітники науково-дослідних інститутів НАМН та НАН України, фахівці з країн СНД, аспіранти, інтерни, клінічні ординатори.
