16.11.2018 р. відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю, присвячена 30-річчю роботи СМГЦ НДСЛ «Охматдит».

На конференції прийняли участь 195 фахівців різного профілю: лікарі-генетики з різних регіонів України, лаборанти-генетики, лікарі УЗД-діагностики, неонатологи, педіатри, кардіологи та інші.

Були розглянуті питання посвячені медико-генетичному консультуванню окремих пацієнтів та сімей, в яких є проблеми з вродженою, або спадковою патологією. Також були висвітлені сучасні аспекти пренатальної діагностики різних форм вродженої патології у плода. Вітчизняними та іноземними фахівцями лаборантами-генетиками були запропоновані сучасні методи лабораторної діагностики в клінічній генетиці. Особливе значення в даному питанні мали місце молекулярно-генетичні методи обстеження пацієнтів з підозрою чи наявністю спадкових порушень обміну речовин та синдромальних форм вродженої патології. Мультидисциплінарний підхід в роботі лікаря-клініциста за участю клінічного генетика дає можливість верифікації генетичної патології, що має велике значення для прогнозу в сім’ї.