Таїсія народилася з хворобою Німана-Піка. Це спадкове порушення обміну речовин. У хворих накопичуються шкідливі для організму речовини в печінці, селезінці, легенях, у багатьох органах і системах. Зовнішньо пацієнти можуть виглядати здоровими, але матимуть збільшений живіт. У шість років розміри печінки та селезінки дівчинки були приблизно як у дорослої людини.
Хвороба Німана-Піка — це невиліковне захворювання, зазвичай застосовується підтримуюча та симптоматична терапія, щоб контролювати стан людини. Без цього у пацієнта скорочується тривалість життя. «У світі існує єдиний препарат, здатний призупинити хворобу (типу В) і досягти регресу проявів за умови постійного прийому. Це новий препарат, лише цьогоріч зареєстрований за кордоном. Зараз в Охматдиті таке лікування проходить 8-річна Таїсія, вона перша в Європі, яку лікують новітнім методом»,— розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.
Коли у доньки в півтора року діагностували невиліковне генетичне захворювання, її мама Ірина відчула шок. Про хворобу ніколи не чула. «Лікарі помітили її збільшений живіт, УЗД показало збільшення печінки та селезінки, здали аналізи на всі хвороби, які це викликають (гепатити, СНІД). Аналізи були негативні, тоді нас скерували до генетиків в Охматдит», – розповідає Ірина. Додаткові аналізи підтвердили підозри генетиків.
Всі ці роки Ірина відстежувала інформацію про клінічні дослідження препарату для хворих на Німана-Піка на іноземних ресурсах. А стан Таїсії планомірно погіршувався, заходила вже розмова про видалення селезінки. Тому коли стало відомо про сертифікацію препарату, жінка не зволікала. Завдяки спільним зусиллям лікарів та мами, Санофі включили її у свою гуманітарну програму ICAP (International Charitable Access Program), лікування дитина отримує безплатно.
Перший прийом препарату відбувся 25 жовтня. Одна ампула на два тижні. На момент початку лікування, у Таїсії вже були ускладнення захворювання, була печінкова недостатність і асцит (скупчення рідини в черевній порожнині). Мова вже йшла про пересадку печінки, але почали лікування і стан стабілізувався, зараз питання про пересадку не стоїть. Всі спеціалісти зауважують, що перші покращення можна побачити за пів року, ймовірніше за все, мають зменшуватися розміри органів. Команда спеціалістів Охматдиту разом з родиною Таїсії продовжує лікування дівчинки.
Діагностують хворобу Німана-Піка в Україні лише лікарі-генетики. Це безоплатно можуть зробити в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит».
