Вперше в Україні в Охматдиті провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині з рідкісним захворюванням: спадковий дискератоз, асоційований із геном RTEL-1, синдром Хойерала-Хрейдерссона. Історія 8-річної Софії, якій не могли встановити остаточний діагноз понад 3 роки.
Дана нозологія – це важке генетичне мультисистемне захворювання. У Софії воно перетікало у вигляді важкого імунодефіциту, частих інфекційних ускладнень, затримки психомоторного та фізичного розвитку. При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялось. З 5-ти річного віку – негативна динаміка за рахунок прогресії синдрому недостатності кісткового мозку, з’явилась трансфузійна залежність.
Попри численні діагностичні процедури, дитині впродовж тривалого часу не вдавалось поставити діагноз та розпочати специфічне лікування. Тому в липні 2023 року її було госпіталізазовано у відділення ТКМ, ІМДХТ та імунотерапії НДСЛ «Охматдит».Про подальше лікування розповідає лікуючий лікар пацієнтки Андрій Будзин Andriy Budzin: «Після проведення розширеної діагностики, залучення мультидисциплінарної команди вузькопрофільних спеціалістів, зокрема лікарів-імунологів, Анна Гільфанова, лікарки-генетика з США Christina Shchubelka, ми зрозуміли, що маємо справу із вказаним вище орфанним захворюванням. Враховуючи характер цієї патології, трансфузійну залежність, дані літературних джерел, швидку інвалідизацію, високі ризики формування цирозу печінки та фіброзу легень, ми одразу приступили до планування та проведення ТКМ, який вважається єдиною куративною опцією в такому випадку».
Відділення трансплантації кісткового мозку в НДСЛ «Охматдит» – це єдиний центр в Україні, який акумулює досвід надання допомоги пацієнтам із вродженими рідкісними генетичними захворюваннями. Тому саме тут дівчинці змогли провести потрібну трансплантацію.
Коли постало питання пошуку донора, лікарі провели генетичні обстеження сім’ї Софійки. Цікавим виявилося те, що мама, тато й брат також виявились носіями гену, який асоціюють із цією нозологією, хоча і не мали клінічних проявів. Тому ніхто з них не підходив як донор. А порятунок знайшли завдяки Український реєстр донорів кісткового мозку у світовому реєстрі донорів кісткового мозку.
У подальшому Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора. Це унікальний в Україні випадок. Раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном.
Ранній період відновлення Софійки пройшов без серйозних ускладнень. Лікування позитивно вплинуло на якість її життя – дівчинка вже не потребує замісних трансфузій препаратів крові, зафіксовано гематологічну реконституцію. Лікарі зустрічаються з нею два рази на тиждень в амбулаторному режимі для клініко-лабораторного контролю.На виписку до дівчинки завітали рідні, лікарі, медперсонал, БФ Таблеточки, які надавали адресну допомогу дівчинці та допомогли в організації святкової виписки
Гості висловили їй найщиріші побажання. Тож приєднуємося і ми – бажаємо Софійці бути здоровою, щасливою та усміхненою!
Дякуємо спеціалістам Охматдиту, лікарям суміжних спеціальностей за те, що невпинно рятують життя дітей та роблять все можливе, аби кожен мав шанс на життя!
