В Україні стартує розширений неонатальний скринінг новонароджених на 21 рідкісне захворювання: комплексні обстеження на виявлення спадкових і вроджених вад будуть проводити і в НДСЛ «Охматдит».
Розширений неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводять у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом першого тижня життя, адже це забезпечує більш ефективне і швидке лікування.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Так, минулого року Президент України підписав Закон, який забезпечує розвиток системи розширеного неонатального скринінгу.
Проєкт запрацює в рамках пілоту в 12 регіонах України на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру. Так, пілотний запуск стартує в м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Послуга, як і нині, буде доступна в пологових будинках. Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. «В Охматдит вже поступили перші зразки для досліджень. Наш скринінговий центр буде обслуговувати Київську, Рівненську, Вінницьку, Житомирську області та місто Київ»,— розповідає Ольхович Наталія Вікторівна, завідувачка лабораторією медичної генетики НДСЛ «Охматдит», доктор біологічних наук.
Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Потім лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Отже, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, попередження розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне довготривале життя.
Увесь процес неонатального скринінгу буде супроводжуватися та фіксуватися в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволить оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.
Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволить своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.
