Бульозний епідермоліз називають найважчим та найрідкіснішим генодерматозом. В Україні осіб з таким захворюваням близько 300, а у світі — до півмільйона.
Причина цієї хвороби – генетична мутація, що зумовлює відсутність з’єднувального білка в шарах шкіри та слизових оболонках. Через це шкіра стає надто вразливою, тому на ній з’являються пухирі та рани від найлегшого дотику.
Тендітність шкіри таких людей порівнюють з крилами метелика.Зазвичай ознаки бульозного епідермолізу спостерігаються вже у немовлят або дітей раннього віку.
Симптомами можуть бути пухирі та рани на шкірі та слизових оболонках, а іноді повна відсутність шкіри на певних ділянках тіла. Ліків проти бульозного епідермолізу поки що немає. Але існуючі методи симптоматичного лікування дозволяють значно покращити стан дитини та якість життя.
Основні шляхи догляду за хворим на бульозний епідермоліз:
- догляд за ранами;
- препарати для зняття болю і запалення;
- попередження нових травм;
- уникнення або сповільнення розвитку ускладнень (анемії, остеопорозу, важкого недобору ваги…).
У НДСЛ «Охматдит» працює «Спеціалізований кабінет медичної допомоги дітям з бульозним епідермолізом» – єдиний центр в Україні, який допомагає людям-”метеликам”.
Завідувачкою якого незмінно є Інна Володимирівна Гедеон Inna GedeonКабінет відкривався у 2013 у співпраці з Людмилою Дерев’янко Lyudmyla Derevyanko— президенткою «Дерматологи – дітям» та Тетяною Заморською Tetiana Zamorska — віце-президенткою МГО «Дерматологи–дітям». З того часу фахівці відділення працювали з різними важкими дерматологічними захворюваннями, допомогли багатьом дітям встановлювати рідкісні діагнози та охоче займалися дорослими, які зверталися до них.
Завдання спеціалістів: навчити доглядати за “метеликами”, комплексно оглядати їх, контролювати показники та керувати їхнім подальшим лікуванням. Крім того, фахівці лікарні допомагають із деякими ускладненнями: проводять успішні операції по видаленню пухлин та розділенню пальців рук, що можуть зростатися під час загоєння рубців, проводять процедури розширення (дилатації) стравоходу. Займаються пацієнтами не лише дерматологи, а й педіатри, терапевти, ендоскопісти, хірурги, отоларингологи, офтальмологи,реабілітологи та психологи, щоб підібрати для кожного випадку індивідуальний підхід комплексного лікування.
Завдяки гуманітарній підтримці МГО Дерматологи дітям Debra-Ukraine, Центр допомоги дітям, хворим на бульозний епідермоліз Кабінет отримав необхідне обладнання й медикаменти для допомоги пацієнтам. З 2013 року завдяки нашій співпраці фахівці відділення беруть участь у міжнародних конференціях та стажуваннях лікарів за кордоном.
Також ми вдячні Благодійний Фонд “Орфанні Синиці”, що з 2018 року постачає для відділення потрібне устаткування для хірургічних кімнат.
Також дякуємо фонду за допомогу Медико-генетичній лабораторії та відділенню мікрохірургії, де отримують лікування пацієнти Кабінету. Дякуємо нашим психологам та лікарняним клоунам за емоційну підтримку дітей.
Попереду ще багато роботи, але завдяки співпраці ми можемо надавати більш точну діагностику та пропонувати якісніше лікування для своїх пацієнтів.
