Спеціалізований медико-генетичний центр

Режим роботи СМГЦ:
пн. – пт. – з 10.00 до 14:00 години 
за направленням та попереднім записом за тел. +380 (44) 236-12-76, +380 (44) 236-31-06

У Спеціалізованому медико-генетичному центрі лікарні надається консультативно-діагностична допомога таким категоріям пацієнтів:

1. Дітям різного віку з:

  • затримкою фізичного, стато-кінетичного, психомовного та розумового розвитку;
  • порушенням зору, слуху;
  • судомами та епіприступами неясного ґенезу;
  • вадами розвитку різних органів і систем (ізольованими та множинними);
  • вродженими вадами серця, незалежно від форми (ізольовані чи синдромальні);
  • підозрою чи наявністю хромосомної або генної патології;
  • підозрою чи наявністю на мікроделеційні синдроми (с-м Прадера Віллі, Ангельмана, Вільямса, Смітта-Магеніса та ін.);
  • наявністю пігментних або де пігментованих плям на шкірі тіла;
  • деформаціями кістково-м’язевої системи;
  • наявністю стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку);
  • м’язева слабкість або гіпертонус неясного ґенезу;
  • зміною лабораторних показників у пацієнта та ін.

2. Подружнім парам:

  • які планують вагітність;
  • кровноспоріднені шлюби;
  • які мають професійну шкідливість або шкідливі звички;
  • у яких є наявна вроджена, або спадкова патологія або підозра на неї;
  • які мають хронічні інфекції;
  • які знаходяться в групі ризику за віком;
  • які мають в анамнезі репродуктивні втрати (завмерлу вагітність, самовільний викидень, мертвонародження та ін.).

3. Вагітним жінкам:

  • кожна в терміні 10-11 тиж. повинна пройти медико-генетичне консультування;
  • які мають вроджену або спадкову патологію;
  • які мають професійну шкідливість або шкідливу звичку;
  • які знаходяться в групі ризику за віком;
  • які в першому триместрі вагітності приймали лікарські препарати або мали інфекційні захворювання;
  • які мають УЗД-маркери хромосомної патології, або підозру чи наявність вродженої вади у плода.

Медико-генетичне консультування пацієнтам надається в Центрі фахівцями вищої кваліфікаційної категорії з медичної генетики, докторами та кандидатами наук.

Лабораторія медичної генетики Медико-генетичного центру НДСЛ “ОХМАТДИТ” МОЗ України була створена у 1989 році у складі Київського міжобласного медико-генетичного центру для надання високоспеціалізовії допомоги населенню в діагностиці спадкової патології.  На сьогодні лабораторія медичної генетики виконує високоспеціалізовані лабораторні дослідження для пацієнтів двох відділеннь – Спеціалізованого медико-генетичного центру і відділення орфанних захворювань.

Основними завданнями лабораторії є рання та точна нозологічна діагностика широкого спектру спадкових орфанних захворювань для забезпечення високого рівня надання медичної допомоги цій групі тяжкохворих пацієнтів.

Більшість досліджень (80%), що виконуються в лабораторії медичної генетики, є унікальними в межах України, тому постійно зберігається висока доля пацієнтів з усіх регіонів нашої країни (81%), яким надається спеціалізована медична допомога з лабораторної діагностики спадкових метаболічних захворювань. Лабораторія є єдиним державним закладом, який надає пацієнтам можливість проведення широкого спектру FISH-досліджень для виявлення хромосомних мікроперебудов. Сучасний рівень молекулярно-генетичних досліджень дозволяє підтверджувати діагноз орфанних метаболічних захворювань та надавати родинам можливість пренатальної діагностики цієї тяжкої інвалідизуючої патології.  Крім того, лабораторія постійно здійснює лабораторний моніторинг лікування пацієнтів з орфанними захворюваннями, більшість з яких отримують терапію за державними програмами.

Спеціалісти лабораторії пройшли додаткову спеціалізовану підготовку в провідних закордонних генетичних лабораторіях з різних напрямків – у США (цитогенетика і молекулярна цитогенетика), в Японії (молекулярна генетика), в Німеччині, Нідерландах, Польщі, Чехії, Хорватії, Італії (діагностика метаболічних захворювань).

Таким чином, НДСЛ «ОХМАТДИТ» є єдиним державним медичним закладом, де громадяни України можуть безкоштовно пройти високоспеціалізоване генетичне обстеження, що дозволяє, в багатьох випадках, уникнути необхідності залучення закордонних лабораторій для встановлення діагнозу рідкісної спадкової патології.

Показання для направлення до центру

  1. I. Дітям різного віку з:
  • затримкою фізичного, стато-кінетичного, психомовного та розумового розвитку;
  • порушенням зору, слуху;
  • порушенням диференціювання зовнішніх статевих органів;
  • первинною аменореєю;
  • судомами та епінапади неясного ґенезу;
  • розладами аутистичного типу, аутизмом;
  • вадами розвитку різних органів і систем (ізольованими та множинними);
  • вродженими вадами серця, незалежно від форми (ізольовані чи синдромальні);
  • підозрою чи наявністю хромосомної або генної патології;
  • підозрою чи наявністю мікроделеційних синдромів (синдром Прадера-Віллі,  Ангельмана,    Вільямса, Сміта-Магеніса та інші);
  • наявністю пігментних або депігментованих плям на шкірі тіла;
  • деформаціями кістково-м’язевої системи;
  • наявністю стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку);
  • м’язева слабкість або гіпертонус неясного ґенезу;
  • зміною лабораторних показників у пацієнта та ін.
  1. II. Подружнім парам:
  • які планують вагітність;
  • кровноспоріднені шлюби;
  • які мають професійну шкідливість або шкідливі звички;
  • у яких наявна вроджена або спадкова патологія або підозра на неї;
  • які мають хронічні інфекції;
  • які знаходяться в групі ризику за віком;
  • які мають в анамнезі репродуктивні втрати (завмерлу вагітність, самовільний викидень, мертвонародження та ін.);
  • з первинним чоловічим та жіночим непліддям.

III. Вагітним жінкам:

  • кожна в терміні 10-11 тиж. повинна пройти медико-генетичне консультування;
  • які мають вроджену або спадкову патологію;
  • які мають професійну шкідливість або шкідливі звички;
  • які знаходяться в групі ризику за віком;
  • які в першому триместрі вагітності приймали лікарські препарати або мали інфекційні захворювання;
  • які мають УЗД-маркери хромосомної патології або підозру чи наявність вродженої вади
    у плода;
  • з непліддям в анамнезі, яке довго лікувалося;
  • з ЕКЗ та ін.

Медико-генетичне консультування пацієнтам надається в Центрі фахівцями вищої кваліфікаційної категорії з медичної генетики, докторами та кандидатами наук.