29 лютого – рідкісний день, що приходить раз у 4 роки. І саме ця виняткова дата стала Міжнародним днем рідкісних (орфанних) захворювань. Щорічно у останній день лютого ми нагадуємо про окремі групи не менш важливих пацієнтів.

Це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2 000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (80% рідкісних захворювань належать до спадкових). Не кожний лікар в своїй практиці стикається з діагнозом орфанна хвороба. Проявитися хвороба може у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дитинстві. Такі захворювання не завжди можна розпізнати з першого візиту. І навіть у висококваліфікованих спеціалістів на це може піти декілька років. Окрім того, що такі хворі вимагають спеціальної діагностики, вони також потребують спеціального лікування, яке має бути безперервним, пожиттєвим, а, часто і дуже дороговартісним.

Центр орфанних захворюваннь НДСЛ «ОХМАТДИТ» працює вже понад 10 років. До нього за консультацією звертається щотижня понад 100 пацієнтів. Злагоджена командна робота лікарів і лабораторного підрозділу дозволяє діагностувати рідкісні хвороби. Сформована мультидисциплінарна команда лікарів надає сучасну, своєчасну, а часто і новаторську допомогу пацієнтамі.

Сучасні лікувальні та діагностичні методики є унікальними не лише для України. Наші фахівці не тільки постійно вдосконалюють свої знання, але й проводять навчання спеціалістів зі всієї України – це школи, майстер-класи, конференції та семінари.

Рідкісне захворювання – не значить вирок. Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати життя!