За три тижні Максимчику виповниться 2 роки. Напередодні свого дня народження він отримав найбажаніший подарунок — найдорожчі ліки у світі, що допоможуть зупинити прогресування спинально м’язової атрофії.

Хлопчику неймовірно пощастило, бо генний препарат, що дає шанс дитині на здорове життя, можна ввести лише до дворічного віку, аби він подіяв. Укол, вартістю понад 2 мільйони доларів, Максим отримав по міжнародній гуманітарній програмі GAMP.

Батьки хлопчика розповідають, до 4 місяців у дитини не було ніяких фізичних відхилень, втім син не почав вчасно опиратися на ніжки. Місцеві лікарі довго не могли поставити діагноз. Лише коли Максимчику було 11 місяці, йому діагностували спинальну м’язову атрофію 2 типу.

«Було дуже тяжко, коли ми вперше почули про цей діагноз. Ми нічого не знали про таку хворобу. У місцевій лікарні нам навіть не розповідали, що існує якесь лікування. Медики нам сказали оформляти інвалідність та просто чекати»,— згадує мама хлопчика Юлія.

СМА — це хвороба, у якої час постановки діагнозу може бути вирішальним. За світовою статистикою, вона вражає 1 немовля з 10 тисяч новонароджених. Генний препарат не лікує хворобу на 100%, але зупиняє її прогресування. Після ін’єкції діти можуть самостійно дихати, сидіти, повзати та навіть ходити. Без лікування СМА призводить до фатальних наслідків в перші роки життя.

Максим став одинадцятою дитиною в Україні, що отримала такі ліки, та п’ятою дитиною, якій зробили введення препарату в Охматдиті. Раніше дітки зі СМА мали виїжджати за кордон, аби отримати рятівний укол. Цього року Центр орфанних захворювань Охматдиту отримав схвалення на проведення генної терапії. Тепер наші лікарі роблять цю процедуру в Україні.

Свої чарівні ліки Максим отримав два дні тому.

«Препарат дитині ввели без ускладнень. Зараз стан пацієнта добрий. Ще тиждень Максим буде знаходитися під контролем лікарів, далі — поїде додому в Тернопільську область. Там на нього чекає довгий шлях реабілітації, аби відновити втрачені функції тіла. Втім ми даємо позитивний прогноз на його відновлення»,— розповідає педіатр Інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку Світлана Олександрівна Онисько.

Ми бажаємо здоров`я родинам наших пацієнтів та робитимемо усе можливе, щоб лікування відбувалось на найвищому рівні!

Дякуємо нашій мультидисциплінарній команді лікарів — спеціалістам Центру орфанних захворювань під керівництвом Наталії Олександрівни Пічкур, лікарю Тетяні Олександрівні Шклярській, лікарям Інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку — завідувач Ольга Федорівна Зарудня, педіатрам, реабілітологам, ортопедам, неврологам, дієтологам, медсестрам та всім медичним працівникам, що супроводжують маленького пацієнта!

Матеріал Факти ICTV.