10-річний Павло з Києва опинився в Охматдиті через рідкісне генетичне захворювання – недосконалий остеогенез. Така хвороба характеризується крихкістю кісток та підвищеним ризиком переломів від легкої травми.

Перший перелом хлопчик отримав, коли йому було 1 рік і 2 місяці – тоді Павло впав з невисокого ліжечка та зламав ключицю. Наступний нещасний випадок трапився через місяць, коли на ніжку звалилася книжечка. Невдовзі дитина зламала обидві руки, впавши з манежу. Загалом були періоди, коли переломи траплялися що два місяці. Потім, аби уникнути травм, батьки не випускали дитину з рук роками.

«Дігноз Павлу поставили лише у 5 років за клінічною картиною, коли ми приїхали на обстеження до Харкова. Проте лікування не давало бажаних результатів. А нові переломи продовжували з’являтися. Мені завжди було страшно за свого сина, адже один необережний рух, і він може отримати чергову травму. І я дуже рада, що влітку 2022 року, коли діагноз підтвердився генетично, ми потрапили в Охматдит та почали відповідне лікування. Зараз я бачу певні позитивні зміни. Наприклад, його рухи стали набагато впевненішими», – розповідає Тетяна, мама пацієнта.

На жаль, недосконалий остеогенез – невиліковне захворювання. Проте завдяки лікуванню можна досягти стану компенсації. Це означає, що терапія не дає недузі прогресувати та зупиняє її розвиток.

«У Павла одна з найрідкісніших форм недосконалого остеогенезу. Вона поєднується з можливістю розвитку інших ускладнень. Це може бути ураження зору, слуху, дихальної системи, серцево-судинної тощо. Тому дуже важливо підтримувати стан пацієнта – це можливо завдяки введенню спеціального препарату в організм», – пояснює лікуюча лікарка пацієнта Лариса Яцунь.

Хлопчика лікують золедроновою кислотою, що специфічним чином діє на кісткову тканину. Цей препарат зміцнює кістки та не дозволяє їм руйнуватися, внаслідок чого дитина може жити повноцінно.

Процедуру потрібно повторювати раз на кілька місяців. У Павла було 2 успішні введення золедронової кислоти. Тепер хлопчик почуває себе краще та вже готується до наступних процедур.

На сьогодні в НДСЛ «Охматдит» створена мультидисциплінарна команда, до якої входить лікар-генетик, ендокринолог, реабілітологи, ортопеди, психологи. Разом наші спеціалісти рятують життя пацієнтів.

У лікуванні Павла брали участь лікарка-педіатр Наталія Балацька, лікарка-ендокринолог Лариса Яцунь, реабілітологи Павло Андрєєв та Богдан Дідовець, офтальмолог Дмитро Чугаєв, ортопеди Власій Пилипко та Дмитро Головатюк, психологи та інші медики.Дякуємо нашим лікарям за важку роботу! Бажаємо всім діткам міцного здоров‘я!