Піклування про здоров’я дитини має розпочатися ще задовго до її народження. Потрібно розуміти, що життя людини починається з моменту запліднення. Плід – це людина, вона живе, відчуває і, на жаль, хворіє.
Сучасні методи діагностики дозволяють виявити потенційні ризики спадкових патологій на ранньому етапі вагітності, зокрема між 10 та 20 тижнями, та деякі ризики – ще до зачаття. Зараз лікарі мають можливість надавати необхідну допомогу у внутрішньоутробний період, діагностувати стан дитини, проводити ефективну профілактику післяпологових ускладнень. Генетичні дослідження засвідчують, що розвитку певних вроджених вад можна запобігти, а якість життя уражених ними дітей – покращити.
Усіма цими питаннями займаються лікарі-генетики у Спеціалізованому медико-генетичному центрі (СМГЦ). Спеціалісти центру мають діагностичну базу, що дозволяє виявити такі рідкісні хромосомні патології як синдроми Вільямса, Віллі, Ді Джорджі, СМІ та Магеніса. Це найбільша база в Україні, що дозволяє отримати результати на місці.
Найважливіше наше завдання – попередити появу дитини з вродженими вадами розвитку. Це можливо зробити за допомогою планування вагітності, і першим етапом планування є медико-генетичне консультування. На основі діагностики лікар-генетик складає практичні рекомендації та розробляє план ведення вагітності.
Спеціалізований медико-генетичний центр (СМГЦ) приймає 20 сімей щодня. Це 1200 консультацій на рік. У ході консультації з лікарем-генетиком сім’я отримує інформацію про:
- розрахунок генетичних ризиків, можливість народження здорової дитини
- прогноз, як буде розвиватись дитина
- діагноз, якщо такий можливо встановити
На жаль, навіть у здорової пари може народитись дитина із захворюванням, але сьогодні ми можемо виявити це заздалегідь і розробити план заходів, що допоможуть народити здорову дитину.
З 06 до 09 червня 2020 року відбулась міжнародна онлайн-конференція, присвячена сучасним досягненням у наукових дослідженнях та медичній практиці з генетики людини. Фахівці СМГЦ взяли активну участь шляхом підготовки тез та постерної доповіді. Подібні події відбуваються як в он- так і в офлайн режимі на постійній основі, сприяють спілкуванню, встановленню міжнародних контактів та співпраці з метою впровадження в практичну діяльність лікарів сучасних науково-обґрунтованих методів допомоги маленьким та дорослим пацієнтам.
Бережіть своє здоров‘я!
