Якщо ви помітили у дитини епізоди безпричинної млявості, періодичної блювоти, порушення дихання, затримку набору маси тіла, часті захворювання, що потребують антибіотикотерапії, часті переломи, епізоди втрати свідомості, судоми або ж епілептичні напади — це не привід для паніки, а сигнал вчасно звернутися по спеціалізовану допомогу.

До Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит» варто звернутися, якщо у дитини є підозра або вже встановлений орфанний діагноз.

Ми надаємо допомогу дітям і дорослим із такими групами захворювань:

• спадкові порушення обміну речовин – це захворювання, при яких у клітинах організму неправильно працюють «ферментні системи». Через це організм не може нормально переробляти певні речовини, вони або накопичуються в тканинах, або, навпаки, утворюються в недостатній кількості;
• нервово-м’язові захворювання – ці хвороби проявляються м’язовою слабкістю, затримкою моторного розвитку, порушенням рухів;
• первинні імунодефіцити – хвороби, за яких імунна система не працює належним чином, що може проявлятися: частими або тяжкими інфекціями, негативною реакцією на лікування, аутоімунними чи запальними ускладненнями;
• порушення розвитку та структури кісток – зокрема недосконалий остеогенез, що характеризується підвищеною крихкістю кісток, ахондроплазія, а також інші форми остеодисплазій;
• муковісцидоз – спадкове захворювання, яке уражає дихальну систему, шлунково-кишковий тракт, підшлункову залозу та інші органи;
• неврологічні порушення;
• соматичні порушення, які потребують додаткового обстеження. У Центрі ми забезпечуємо повний цикл медичної допомоги. Наша робота побудована так, щоб пацієнт і його родина отримували підтримку на всіх етапах від встановлення діагнозу до тривалого спостереження.

Ми забезпечуємо:

Ранню та точну діагностику – зокрема проведення неонатального скринінгу, сучасних лабораторних і генетичних досліджень для своєчасного виявлення орфанних захворювань.

Специфічне лікування відповідно до міжнародних стандартів, включно з ферментозамісною терапією, шаперонотерапією та індивідуально підібраною дієтотерапією.

Довготривале медичне спостереження – регулярний моніторинг стану пацієнта, оцінку ефективності лікування та корекцію терапії у динаміці.

Психологічну та соціальну підтримку – допомогу пацієнтам і їхнім родинам у подоланні емоційних, соціальних та адаптаційних труднощів, пов’язаних із рідкісним захворюванням.

Чому саме Охматдит ?

Центр визнаний референтним у сфері рідкісних захворювань — це означає, що заклад є експертним медичним осередком, до якого спрямовують пацієнтів із підозрою або підтвердженим орфанним діагнозом. У Центрі зосереджені фахівці з високою кваліфікацією та унікальним клінічним досвідом, які забезпечують точну діагностику, спеціалізоване лікування та довготривале спостереження відповідно до національних і міжнародних стандартів.

У Центрі працюють педіатри, лікарі-генетики, неврологи, метаболічні дієтологи та імунолог. и працюємо у складі великої мультидисциплінарної команди, та співпрацюємо з лікарями різних спеціальностей: хірургами, підрозділами неонатального профілю, анестезіологами, реабілітологами, логопедами та іншими фахівцями, що дозволяє забезпечити повний обсяг допомоги пацієнтам будь-якого віку і з будь-якою проблемою.

Центр орфанних захворювань та генної терапії постійно співпрацює з Центром генетичної діагностики та клітинної імунотерапії, що дає змогу проводити ранню та точну нозологічну діагностику широкого спектру спадкових орфанних захворювань. Близько 80% досліджень, які виконуються в лабораторії медичної генетики, є унікальними в межах України.

Ми є національним координатором клінічного супроводу розширеного неонатального скринінгу в Україні — це означає, що Центр відповідає за організацію та координацію подальшого медичного ведення дітей, у яких під час неонатального скринінгу виявлено або запідозрено вроджене спадкове захворювання.

Фахівці Центру забезпечують підтвердження діагнозу, визначення тактики лікування, своєчасний початок терапії та подальше динамічне спостереження, а також методичну підтримку лікарів у регіонах. Такий підхід дозволяє мінімізувати затримки між виявленням захворювання та початком лікування і забезпечити єдиний стандартизований маршрут пацієнта по всій країні.

Медичні фахівці Центру орфанних захворювань постійно підвищують кваліфікацію у провідних європейських та світових клініках, переймаючи практичний досвід міжнародних колег і впроваджуючи сучасні підходи до діагностики та лікування в Україні. Центр активно співпрацює з European Reference Networks, EURORDIS, а також бере участь у міжнародних дослідженнях, клінічних реєстрах та освітніх ініціативах.Окремим напрямом є співпраця з провідними університетськими клініками з Польші, Іспанії, Італії, Британії, Бельгії, Нідерландів, Швеції.

Щоб записатися на консультацію до Центру орфанних захворювань та генної терапії, необхідно:

• мати електронне направлення (з собою мати копію консультативного висновку лікаря, який надав скерування, копії результатів раніше проведених обстежень),
• МРТ (висновок та диск), за наявності проведених ДНК-досліджень — медичний висновок лікаря з інтерпретацією результатів.

Для запису на консультацію зателефонувати за номером телефону +380 44 239-87-47.