Деякі немовлята народжуються з порушенням диференціації статі. Лікарям важко візуально зрозуміти: народився хлопчик чи дівчинка. Зовнішні статеві органи у цих дітей часто змінені: вони мають вигляд гіпертрофованих великих статевих губ та гіпертрофованого великого клітора (з чоловічим каріотипом), в поєднанні з крипторхізмом (відсутністю яєчок в калитці).
Зараз у світі, зокрема в Україні, існують технології, які дозволяють визначити та хірургічно сформувати стать дитині вже після її народження.
У таких пацієнтів статеві органи можуть мати і нормальний зовнішній вигляд, що відповідає статі дитини, втім поєднувати і чоловічі, і жіночі внутрішні статеві органи. Лікарі розповідають, комбінацій існує безліч. Це зумовлене порушенням закладки тканин ще на 4 тижні вагітності майбутньої мами.
Аби визначити, яку стать дитині будуть формувати лікарі, спочатку необхідно провести ряд генетичних обстежень. Пацієнту визначають панель каріотипування, призначають аналізи на чоловічі та жіночі гормони. Цілий ряд різнопрофільних спеціалістів визначають дійсну стать дитини: генетики, ендокринологи, урологи, гінекологи, психологи беруть учать в консиліумі.
«Визначати, до якої статі належить дитина можна одразу після народження. Ближче до року — можна переходити до етапних операцій. В Охматдиті ми практикуємо реконструктивні операції дітям з порушенням диференціації статі, з визначеним каріотипом хлопця. Після висновку консиліуму, етапні операції завжди починаються діагностичною лапароскопією, для огляду наявності внутрішніх статевих органів протилежної статі»,— розповідає Максим Пономаренко, дитячий уролог НДСЛ «Охматдит».
«Зазвичай на реконструкцію формування статі необхідно три операції. Перший етап — низведення яєчок(якщо такі наявні в черевній порожнині) та видалення рудиментарних органів протилежної статі, при їх наявності. Сучасні технології дозволяють робити малоінвазивні хірургічні втручання. Найкращий час для таких операцій — «підгузочний вік» дитини. Коли малеча ще не ототожнює свій статевий орган»,— ділиться Аліна Пузько, дитячий уролог НДСЛ «Охматдит».
Лікарі розповідають, такі хірургічні операції мають короткий післяопераційний період, діти йдуть додому вже на наступний день. У старшому віці, на фоні динамічного спостереження ендокринологом, ці діти можуть бути переведені на замісну гормональну терапію. Це відбуваються при наявності показань, якщо організм дитини не має можливості виділяти статеві гормони конкретної статі.
Пацієнти з порушенням диференціації статі, при наявності функціонуючих статевих органів, приналежних конкретній статі, можуть стати батьками в майбутньому. Для таких пацієнтів важливе комплексне лікування, в консиліумі з суміжними спеціалістами.
