Лабораторні дослідження часто здаються чимось складним і незрозумілим. “Як із одного зразка крові можна визначити генетичні особливості, виявити ризик спадкових захворювань або оцінити сумісність для трансплантації?
”Саме ця «невидимість» процесів породжує не лише цікавість, а й чимало міфів. Разом із командою Центру генетичної діагностики і клітинної імунотерапії ми зібрали найпоширеніші твердження, які неодноразово чули від пацієнтів, і пояснили, як усе працює насправді.
Міф: Якщо дитина виглядає здоровою – неонатальний скринінг не потрібен.
Правда: Зовнішній вигляд новонародженого не відображає наявність більшості спадкових і вроджених захворювань. Переважна частина патологій, що входять до програм неонатального скринінгу, у перші дні життя клінічно безсимптомні. Прояви з’являються пізніше, коли вже розвиваються незворотні ураження нервової системи, внутрішніх органів або порушення розвитку. Неонатальний скринінг – це профілактична діагностика, яка дозволяє виявити захворювання до появи клінічних проявів і вчасно розпочати лікування. У багатьох випадках рання терапія дозволяє повністю запобігти тяжким наслідкам або суттєво покращити прогноз.
Міф: Для трансплантації потрібно, щоб HLA ідеально збігався, якщо ні – трансплантація неможлива.
Правда: Абсолютний збіг не завжди потрібен. Сучасні трансплантаційні протоколи дозволяють часткову сумісність із корекцією імуносупресії. Завдяки цьому трансплантація можлива навіть при неповному HLA-збігу, а її результати значно покращилися за останні десятиліття.
Міф: Батьки дитини на 100% підходять для трансплантації.
Правда: Батьки зазвичай є на 50% сумісними донорами для своєї дитини. Кожна людина отримує половину HLA-набору від матері та половину від батька. Тому мати і батько завжди передають лише один із двох своїх HLA-гаплотипів. Повна HLA-сумісність трапляється вкрай рідко. Саме тому перед трансплантацією завжди проводиться лабораторне HLA-типування і рішення базується не на родинному статусі, а на результатах молекулярної діагностики.
Міф: Якщо у дитини є онкогематологічне або онкологічне захворювання, то у когось із членів родини теж обов’язково буде чи було.
Правда: Більшість онкологічних та онкогематологічних захворювань є мультифакторними, тобто їх розвиток залежить від поєднання багатьох чинників. Лише у 5-10% випадків онкологічні захворювання пов’язані зі спадковими генетичними змінами. Навіть за наявності таких змін у генах це не означає наявність хвороби, а лише підвищений ризик її розвитку.
Міф: Онкогенетичні тести потрібні лише тим, у кого вже є рак.
Правда: Онкогенетичні дослідження мають подвійну цінність – діагностичну і профілактичну. З одного боку, вони допомагають уточнити природу онкологічного захворювання, визначити спадковий онкосиндром та вплинути на вибір тактики лікування і спостереження. З іншого, онкогенетика дозволяє ще до розвитку хвороби оцінити індивідуальний спадковий ризик, визначити групи підвищеного нагляду та запровадити персоналізовані програми скринінгу та профілактики.
