В Охматдиті запустили новий Центр неонатального скринінгу: як працюватиме високотехнологічна лабораторія ранньої діагностики рідкісних генетичних захворювань.

В Україні офіційно відкрили новий Центр неонатального скринінгу. Його мета – ефективна рання діагностика рідкісних захворювань у дітей з перших днів життя.

Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводять в пологових у перші три дні життя немовляти та передають на дослідження до Центру неонатального скринінгу.

Дотепер в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Тепер діагностику розширили до 21 орфанного захворювання, серед яких – спінальна м’язова атрофія, галактоземія, фенілкетонурія та ін. Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом перших 10 днів життя, адже це забезпечує ефективне і швидке лікування. Завдяки обладнанню нового центру це стало можливим.

Проєкт запрацює в рамках пілоту в 12 регіонах України на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу.Пілотний запуск стартує в місті Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях. Запуск здійснено за ініціативи Президента України та підтримки Міністерства охорони здоров’я України.

Сьогодні Міністр охорони здоровʼя Віктор Ляшко спільно з заступницею керівника Офісу Президента України Юлією Соколовською, головою Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайлом Радуцьким, представниками інших органів влади, міжнародних та громадських організацій відвідали з робочим візитом новий Центр неонатального скринінгу Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит».

«Цьогоріч ми зробили ще один важливий крок на шляху до зміцнення здоровʼя наших дітей. Адже своєчасний скринінг — це не просто діагностика, а можливість ще на доклінічній стадії завчасно виявити хворобу, застосувати корекцію і тим самим забезпечити дитині повноцінне життя. І, сподіваюся, що це лише початок. Невдовзі також плануємо відкрити нові регіональні центри скринінгу в Харкові та Кривому Розі. А наступним етапом — сформувати мережу центрів орфанних захворювань та забезпечити повноцінний доступ до лікування малюкам», — зазначив Віктор Ляшко.

«У ЄС рання діагностика орфанних захворювань проводиться за 1-3 дні, а в Україні ця процедура могла розтягуватися на 2-3 тижні. За останній рік ми провели величезну роботу заради того, аби не втрачати цей час, адже він буквально врятує сотні життів», — прокоментувала Наталя Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики НДСЛ «Охматдит».

Зразки крові на скринінг почали надходити до Центру неонатального скринінгу НДСЛ «Охматдит» з 19 жовтня. На сьогодні у Центрі вже обстежено 1040 новонароджених. В ході досліджень у однієї дитини у віці 11 днів було виявлено імунодефіцит. Лікарями проведено диференційну діагностику та визначено подальшу тактику лікування.

Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволить своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.

Завдяки програмі Володимира Зеленського, яку реалізували МОЗ та НДСЛ «Охматдит», було придбано обладнання для чотирьох регіональних та експертного центрів неонатального скринінгу. А завдяки меценатській підтримці fintech-компанії bill_line, компанії Метінвест, гіпермаркету підлоги FLOOR, Всеукраїнських благодійних фондів “Крона” та “Орфанні Синиці” було проведено капітальний ремонт корпусу, в якому буде розміщений Центр неонатального скринінгу НДСЛ «Охматдит».